Çölyak genetik testi nedir ve kimler yaptırmalı?

Çölyak genetik testi, bireylerin çölyak hastalığına yatkınlıklarını belirlemek amacıyla yapılan bir laboratuvar testidir. Çölyak hastalığı, gluten adı verilen bir proteine karşı bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi sonucu ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Gluten, buğday, arpa ve çavdar gibi tahıllarda bulunan bir protein türüdür. Bu hastalık, ince bağırsakta hasar oluşturarak besinlerin emilimini engelleyebilir ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu test, genellikle HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 genetik markörlerinin varlığını tespit etmeye yöneliktir. Bu genler, çölyak hastalığına yatkınlığı artıran genetik faktörlerdir. Ancak, bu genlerin varlığı hastalığın kesin bir göstergesi değildir; çünkü çölyak hastalığına sahip olmayan birçok bireyde de bu genler bulunabilir.

Çölyak genetik testi, hastalığın tanısında önemli bir rol oynamaktadır. Özellikle aşağıdaki durumlarda bu testin yapılması önerilmektedir:

• Ailede çölyak hastalığı öyküsü bulunan bireyler,
• Çölyak hastalığı belirtileri gösteren bireyler,
• İmmün sistem bozuklukları olan bireyler,
• Diyette gluten içeren gıdaların kaldırılması sonrası belirtilerin düzelip düzelmediğini belirlemek isteyen bireyler.

Bu test, hastalığın erken tanısını sağlamak ve tedavi sürecine yön vermek açısından kritik bir öneme sahiptir.

Çölyak genetik testi, özellikle şu bireyler için önerilmektedir:

• Aile üyeleri arasında çölyak hastalığı öyküsü bulunan kişiler: Genetik yatkınlık nedeniyle bu bireylerin test yaptırması önemlidir.
• Belirtiler gösteren bireyler: Karın ağrısı, şişkinlik, ishal, kilo kaybı gibi belirtiler gösteren kişiler, çölyak hastalığı açısından test yaptırmalıdır.
• İmmün sistem bozukluğu olanlar: Otoimmün hastalıkları bulunan bireylerde çölyak riski artmaktadır.
• Bağırsak problemleri yaşayan kişiler: İrritabl bağırsak sendromu (IBS) veya diğer sindirim sistemi problemleri olan bireyler, çölyak testi yaptırmalıdır.

Bu testin yapılması, bireylerin sağlık durumlarını daha iyi anlamalarına ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemelerine yardımcı olacaktır.

Çölyak genetik testi genellikle kan örneği alınarak yapılmaktadır. Alınan kan örneği, laboratuvar ortamında incelenir ve HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 genetik markörlerinin varlığı belirlenir. Test sonuçları, genellikle birkaç gün içinde elde edilir. Sonuçlar şu şekildedir:

• HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 pozitif: Bireyin çölyak hastalığına yatkınlığı bulunmaktadır, ancak bu durum hastalığın kesin olduğu anlamına gelmez.
• HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 negatif: Bireyin çölyak hastalığına yatkınlığı yoktur.

Negatif sonuç, bireyin çölyak hastalığına sahip olamayacağı anlamına gelmez, çünkü hastalık başka genetik faktörlerden de etkilenebilir.

Çölyak genetik testi, bireylerin çölyak hastalığına yatkınlıklarını belirlemek için önemli bir araçtır. Özellikle aile öyküsü olan, çölyak belirtileri gösteren, immün sistem bozuklukları bulunan veya bağırsak problemleri yaşayan bireyler için test yaptırılması önerilmektedir. Testin sonuçları, hastalığın tanısında ve tedavi sürecinin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. Bireylerin çölyak hastalığına dair bilgi ve farkındalığını artırmak, erken tanı ve tedavi süreçlerinde önemli bir adım olacaktır. Bu bağlamda, çölyak genetik testinin yaygınlaştırılması ve bireylerin bu konuda bilgilendirilmesi büyük önem taşımaktadır.